Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to postępująca śmiertelna choroba neurozwyrodnieniowa, która prowadzi do utraty neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Sygnały z mózgu nie docierają do mięśni, czego efektem jest ich stopniowe słabnięcie, zanik, a w konsekwencji paraliż.

Objawy najczęściej pojawiają się pomiędzy 50 a 60 rokiem życia, ale mogą też wystąpić w młodszym wieku. W początkowej fazie choroby może występować osłabienie kończyn, trudności z utrzymaniem przedmiotów, potykanie się, zaburzenia mowy, a w końcowym stadium pacjent traci możliwość poruszania się, komunikowania i oddychania. Pacjent, jak to często opisują lekarze, staje się "więźniem we własnym ciele", zachowując zazwyczaj pełną sprawność intelektualną.

Średnia długość życia chorych SLA wynosi około 3 lat. Rocznie w Polsce choroba dotyka około 800 osób. SLA występuje pod dwoma postaciami:

- sporadyczną (sALS), która dotyczy ok. 90-95% przypadków. Pojawia się nagle, bez wyraźnej przyczyny genetycznej w rodzinie. Może dotknąć każdego.

- rodzinną (fALS), która stanowi zaledwie 5-10% przypadków. Choroba jest przekazywana genetycznie. Wśród pacjentów z postacią rodzinną, jedną z najczęstszych przyczyn jest mutacja w genie SOD1 (enzym dysmutaza ponadtlenkowa 1). Normalnie kodowany przez niego enzym chroni komórki przed toksycznymi wolnymi rodnikami. Gdy jest zmutowany, zamiast chronić, zaczyna być toksyczny dla neuronów.

Program lekowy B-176 zapewnia dostęp do nowoczesnej terapii lekiem Tofersen (Qalsody) dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (SLA) z mutacją w genie SOD1. Tofersen to tzw. oligonukleotyd antysensowny (ASO). Działa jak "plaster" naklejany na konkretny fragment kodu genetycznego (mRNA), który ogranicza tworzenie toksycznego białka SOD1.

Skuteczny w przypadku osób chorujących na stwardnienie zanikowe boczne (SLA) z mutacją w genie SOD1 lek nie może być jednak stosowany u osób z postacią sporadyczną, albowiem u nich mechanizm choroby jest inny.